به گزارش حلقه وصل، اواخر سال گذشته بود که تجمع بیماران «اس ام ای» و فریاد بی‌صدای آنان، با حضور غیر منتظره آیت الله دکتر ابراهیم رییسی رییس جمهوری رنگ و بویی دیگر گرفت و امیدی دوباره در رگ های آنان جاری شد.
«اس ام ای» یک بیماری عصبی عضلانی است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری ژنتیکی بوده با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.
آیت الله رییسی آذر ماه سال گذشته پس از نشست مشترک هیات دولت و نمایندگان مجلس با مشاهده خانواده های بیماران اس ام ای که مقابل مجلس تجمع کرده بودند از خودرو پیاده شد و با آنها گفت و گو کرد.
در این دیدار آیت الله رییسی ضمن ابراز همدردی با خانواده‌های بیماران اطمینان داد که دولت برای رفع مشکلات دارو و درمان کشور بویژه بیماران خاص مانند از جمله بیماران «اس ام ای» همه توان خود را بکار خواهد گرفت.
رئیس جمهور در خصوص روش‌های تامین دارو برای بیماران خاص از جمله SMA دستور داد، داروی مورد نیاز بیماران در اسرع وقت برای یک دوره زمانی میان‌مدت و بلندمدت تهیه و با سازوکار مناسب در اختیار خانواده بیماران قرار گیرد و همزمان مراکز دانشگاهی و دانش‌بنیان نیز، اثربخشی آن را مورد بررسی قرار دهند تا بعد از اتمام این دوره، تصمیمات لازم در این زمینه اتخاذ شود.
رئیسی، بیماران خاص را فرزندان خود و اعضای دولت دانست و گفت: دولت رسیدگی و تامین داروهای بیماران به ویژه بیماری‌های خاص را وظیفه خود می‌داند و باید هر کاری که برای کاهش آلام خانواده‌ها و درمان فرزندان‌شان لازم است انجام شود.
آیت الله رئیسی همچنین از مسئولان وزارت بهداشت خواست با همت مضاعف تلاش کنند تا مشکل و دغدغه خانواده بیماران حل شود و توجه داشته باشند که زیاد شدن تعداد بیمار از مسئولیت آنها نمی‌کاهد.
رئیس سازمان غذا و دارو یازدهم مردادماه از ورود اولین محموله داروی بیماران SMA به کشور خبر داد و گفت: پیرو دستور رئیس جمهور مبنی بر لزوم تامین داروی بیماران SMA، سازمان غذا و دارو اقدامات لازم را به منظور ثبت سفارش و نقل و انتقال مالی به منظور تامین سریع دو قلم داروی این بیماران را در دستور کار قرار داد.
بهرام دارایی افزود: بر این اساس داروی «اسپینرازا» به عنوان اولین داروی تامین شده بیماران SMA وارد کشور شده است و به زودی داروی بعدی نیز تامین و با هماهنگی معاونت درمان وزارت بهداشت در دسترس این بیماران قرار خواهد گرفت.
روز گذشته (سه شنبه ۱۸ مرداد ماه) نیز خبر از ورود نخستین محموله داروی ریسدیپلام (Risdiplam) با نام تجاری اِوریسدی (Evrysdi) به کشور رسید. این دارو نخستین داروی خوراکی بیماری اس ام ای در جهان است.
حمید رضا اینانلو مدیر کل امور دارو و مواد تحت کنترل سازمان غذا و دارو گفت: محموله دارویی بیماران اس ام ای با نام «ریسدیپلام» با پیگیرهای شخص رئیس جمهور برای رفع مشکلات دارویی این بیماران وارد کشور شده است و به زودی محموله های دیگر دارویی مبتلایان به اس ام ای نیز تامین می شود.
ارز تخصیص یافته به این دارو جدا از سهمیه ارزی فعلی وزارت بهداشت است و سازمان برنامه و بودجه طبق دستور رئیس جمهور مابه‌التفاوت ریالی این دارو را تامین خواهد کرد تا بیماران دغدغه هزینه بالای این دارو را نداشته باشند
وی افزود: این داروی وارد شده بصورت شربت خوراکی بوده که در فرودگاه امام خمینی ترخیص شده و از طریق سازمان غذا و دارو در اختیار معاونت درمان برای توزیع به بیماران اس ام ای قرار می گیرد.
اینانلو تصریح کرد: ریسدیپلام نخستین داروی خوراکی تایید شده برای این بیماران است و در آمریکا برای درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بالغین و کودکان بالای ۲ سال استفاده می شود.
وی ادامه داد: ارز تخصیص یافته به این دارو جدا از سهمیه ارزی فعلی وزارت بهداشت است و سازمان برنامه و بودجه طبق دستور رئیس جمهور مابه‌التفاوت ریالی این دارو را تامین خواهد کرد تا بیماران دغدغه هزینه بالای این دارو را نداشته باشند.
حالا با ورود محموله داروی ریسدیپلام (Risdiplam) با نام تجاری اِوریسدی بیماران اس ام ای به کشور، وعده رئیس جمهور به تحقق پیوست و بزودی این دارو در اختیار بیماران قرار می گیرد.
در همین رابطه سعید عظیمیان مدیرعامل انجمن اس ام ای ایران گفت: با تصمیم وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو برای مجوز ورود داروی ریسدیپلام به کشور، برای نخستین بار نویدبخش درمان بیماران مبتلا به اس ام ای شده است.
به گفته وی، با مصرف خوراکی و روزانه این داروی جدید به تامین و بالا نگه داشتن سطح این پروتئین در سیستم اعصاب مرکزی و محیطی کمک می‌شود و بر اساس مطالعات انجام گرفته مصرف این دارو موجب بهبود شرایط عضلانی و حرکتی بیماران خواهد شد.
مدیرعامل انجمن اس ام ای ایران تصریح کرد: این دارو برای بیماران اتروفی عضلانی نخاعی با سن ۲ ماه به بالا تاییدیه مصرف دارد و سازمان غذا و داروی آمریکا به تازگی استفاده از این دارو را در نوزادان زیر ۲ ماه نیز تایید کرده است.
وی یادآور شد: داروی ریسدیپلام توسط چهار مطالعه اصلی بر روی بیش از ۴۵۰ بیمار مورد بررسی قرار گرفته است. این تعداد از بیماران شرکت‌کننده در مطالعه دارو، بیشترین تعداد افراد شرکت‌کننده در مطالعات بیماری اس ام ای است. افراد شرکت‌کننده در این مطالعات شامل افراد مبتلا به اس ام ای از بدو تولد تا سن ۶۰ سالگی بوده‌اند.
ریسدیپلام برای بیماران اتروفی عضلانی نخاعی با سن ۲ ماه به بالا تاییدیه مصرف دارد و سازمان غذا و داروی آمریکا به تازگی استفاده از این دارو را در نوزادان زیر ۲ ماه نیز تایید کرده است
اعظمیان خاطرنشان کرد: در این مطالعات، ایمنی و اثربخشی دارو در بیماران تازه متولد شده بدون علامت که با تست ژنتیک تشخیص داده شده‌اند، افراد مبتلا به همه انواع بیماری اس ام ای و افرادی که قبلا از داروی‌های دیگری استفاده کرده‌اند، مورد بررسی قرار گرفته و اثربخشی داروی ریسدیپلام در بهبود شاخص‌های کیفیت زندگی بیماران از جمله نشستن بدون کمک، بلع غذا و کاهش نیاز به بستری شدن در بیمارستان همچنین بهبود توانایی‌های حرکتی دیگر به اثبات رسیده است.
ریسدیپلام نخستین داروی خوراکی بیماری اس ام ای در جهان است و با فاصله کمی بعد از ورود به بازارهای جهانی وارد ایران شده است که به‌زودی و با نظارت و همکاری وزارت بهداشت در دسترس بیماران اس ام ای قرار می‌گیرد.
این دارو در سال ۲۰۲۰ تایید سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) و در سال ۲۰۲۱ تایید آژانس دارویی اروپا (EMA) را دریافت کرده و سازمان غذا و داروی ایران نیز در سال گذشته و به فاصله کمتر از یک سال از تاییدیه‌های بین‌المللی، داروی خوراکی بیماری اس ام ای را تایید کرد و اکنون این دارو در بیش از ۸۶ کشور مورد تایید است.
شروع بیماری اس ام ای ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد؛ روند پیشرفت اس ام ای می‌تواند به صورت تدریجی و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی استفاده کند که باعث کاهش شدت بیماری می شود.
بیماری اس ام ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند، بیشتر اتفاق می‌افتد.
آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد. با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.
بر اساس اعلام سازمان غذا و دارو، در حال حاضر ۵۰۰ بیمار «اس ام ای» بر اساس کدملی در کشور شناسایی شده و میزان مصرف داروی این بیماران بر اساس وزن هر بیمار(کیلوگرم) است. طبق بر آوردها، حدود ۴۰۰ میلیارد تومان هزینه داروهای این ۵۰۰ بیمار شناسایی شده است.
