تراژدی بی‌پایان نسخه‌های نجومی برای ۳ میلیون بیمار نادر در ایران!

به گزارش حلقه وصل، ز دیرباز تاکنون جامعه‌ پزشکی همواره در تلاش بوده است تا وضعیت سلامت جهان را ارتقا دهد و امروزه پزشکان قادر به درمان بیماری‌هایی هستند که روزگاری عجیب و غیرقابل درمان به نظر می‌رسیدند.

با این وجود، در حال حاضر بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به بیماری‌های نادری مبتلا هستند که حتی اسمشان نیز به گوش خیلی از افراد ناآشناست و هیچ راه درمانی برای آن‌ وجود ندارد.

 به‌طور کلی بیماری‌های نادر بیماری‌هایی هستند که میزان ابتلا و شیوع آنها بسیار کم است. مبتلایان به بیماری‌های نادر، چه از لحاظ روحی و چه از لحاظ جسمی، با مشکلات عدیده‌ای دست به گریبان هستند.

تاکنون بیش از ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان شناخته شده است که با تنوع گسترده‌ای از اختلالات و علائم همراه هستند و علائم آنها حتی از فردی به فرد دیگر نیز متفاوت است. بیماری‌های نادر از نظر ماهیت بسیار مبهم و ناشناخته هستند، اما مطالعات نشان می‌دهد که میزان شیوع آنها بسیار بیشتر از چیزی است که به نظر می‌رسد.

از سویی ناشناخته بودن بیماری و فقدان متخصصین و روش‌های درمانی مناسب و از سوی دیگر کمیاب بودن و هزینه‌های سرسام‌آوری داروهای مورد نیاز، زندگی این افراد را به شدت تحت تاثیر قرار داده است.

برای بررسی وضعیت بیماری‌های نادر و بیماران مبتلا به این بیماری‌ها و همچنین مشکلات این گروه بیماران در ایران با دکتر حمید رضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر به گفت‌وگو نشستیم. آنچه در ادامه از نظرتان می‌گذرد، مشروح این گپ‌وگفت است.

* آقای دکتر! بیماری‌های نادر دقیقا چه بیماری‌هایی هستند؟

گاهی با بیماری‌هایی‌ مواجه می‌شویم که فراوانی مبتلایان آن بسیار کم و حتی انگشت شمار است. این نوع بیماری‌ها با عنوان بیماری‌های نادر شناخته می‌شوند اما معیار این که چه بیماری‌هایی در این دسته قرار بگیرند علاوه بر تعداد بیماران مبتلا به آن، شامل موضوعات دیگری نیز می‌شود.

شناسایی ۳۵۵ بیماری نادر در ایران

 تاکنون تعداد ۳۵۵ نوع بیماری نادر را در ایران شناسایی کردیم.در هرکدام از استانها با توجه به موقعیت اپیدمیولوژیک می‌تواند شیوع آن متغییر باشد؛ چون کشور از نظر جغرافیایی وسیع است، روی بروز آنها تاثیر می‌گذارد. 

وجود ۱.۵ تا دو میلیون بیمار نادر در ایران 

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت حدود ۳ میلیون نفر بیمار نادر در ایران داریم اما مهم شناسایی آنهاست که سامانه بیماری نادر ایران را ایجاد کردیم و طی آن بیماران مدارک خود را می‌فرستادند و بعد از اینکه در کمیسیون بیماری نادر تایید شد در سامانه ثبت می‌شود.

این ثبت اطلاعات بیماران بیانگر این است که چه تعداد بیماری نادر، بیمار نادر و در کدام استانها تعداد بیماران بیشتر است تا ما علت یابی و برنامه ریزی کنیم تا اینکه تعداد بیماران بیشتر نشود. از همه مهمتر تشخیص زودرس است که در وهله اول ژنتیک و در وهله دوم به روش آزمایشگاهی و تصویر برداری است.

 لذا خیلی از این بیماریها را می‌توانیم با آموزش در خصوص ازدواج فامیلی و حاملگی در سنین بالا و عوامل شیمیایی و دارویی است که می‌تواند روی جنین تاثیر گذار باشد آموزش و آگاهی بدهیم.

مهم این است اگر در خانواده‌ای بیماری نادر و ژنتیکی دیده شد دیگر آن را رها نکنیم و به همه اعضا این خانواده آموزش بدهیم که خیلی مراقب باشند؛ به طوری که قبل از ازدواج حتما راهنمایی و مشاوره ژنتیک را داشته باشند و یکسری تست ژنتیک بدهند تا از ابتلا به بیماری جلوگیری شود.

انجام سه مرحله غربالگری برای تشخیص بیماری نادر

موضوع دیگر این است که بحث غربالگری را انجام دهیم که به سه شکل است؛ اول اینکه قبل از ازدواج انجام شود؛ یعنی وقتی زوجی می‌گویند قصد ازدواج دارند، بررسی کنیم که آیا این ژن‌های معیوبی که ایجاد بیماری نادر می‌کنند در خود، خونشان و خانواده وجود دارد یا خیر؟

غربالگری دوم زمانی است که زوجین ازدواج کردند و فرد باردار شده است؛در حین بارداری باید توسط آزمایشی که از خون و مایع آمنیوتیک کیسه حاملگی انجام می‌دهیم نمونه را برداشته و دنبال ژن معیوب باشیم.

تشخیص بیمار نادر در سه ماهه اول بارداری

الان سونوگرافی‌های پیشرفته بنام سونوگرافی غربالگری انجام می‌شود که چند مرحله پیشرفته تر از نوع معمولی است. به خوبی با این سونوگرافی می‌توانیم بیمار را در سه ماهه اول بارداری تشخیص دهیم که آیا این فرد بیماری نادر دارد یا خیر؟

هزینه بیماری نادر بسیار زیاد و گران است. اگر این بیماری را زودتر تشخیص دهیم بسیار موثر است.این غربالگری مجوز سقط را دارد. به هرحال غربالگری سوم زمانی است که به هر دلیلی فرد تا آن مرحله متوجه نشده و کودک نیز متولد شده است. در زمان تولد باید هرچه زودتر بیماری نادر آن را تشخیص دهیم. بنابراین بنای ما این شد که بهترین مرحله در غربالگری و شناسایی کلاس اول ابتدایی است.

 همانطور که مربی بهداشت در روزهای اول سال تحصیلی به مدرسه مراجعه کرده و دانش‌آموزان را معاینه می‌کنند؛ مثلا ضایعات مفصلی را تشخیص می‌دهند.

علائم تیپیک بیماری‌های نادر را به  مربیان بهداشت آموزش دادیم تا در هنگام معاینه این علائم را مدنظر قرار دهند و بررسی کنند.

کافی است این بیمار را به سایت بنیاد بیماری نادر معرفی کنید و ما پیگیری‌های لازم را به طور رایگان برای این بیماران انجام می‌دهیم.

 در آن سن اگر بیمار نادر را غربالگری و شناسایی کنیم خیلی کارها را می توان برایش انجام داد تا اینکه فرد به سنین نوجوانی و جوانی برسند و این موضوع روی آموزش و اشتغال آنها تاثیر گذاشته است.

* ویژگی خاص بیماری نادر چیست؟

بیماری نادر بیماری است که مزمن شده و چند عضو بدن را گرفتار می‌کند و باید زود تشخیص داده شود. درمان بیماران نادر گران است؛ چون بیش از ۹۰ درصد داروی آنها از خارج می‌آید و معمولا تولید دارو  را در داخل نداریم.

 * آقای دکتر با توجه به توضیحات شما در خصوص بیماری‌های نادر،توضیح دهید اصلا بیماری نادر و مبتلایان به این نوع بیماری‌ها خوب شدنی هستند؟

 معمولا بیماری نادر مزمن شونده است و بین این همه بیماری نادر برخی ممکن است با داروهایی که داده می‌شود وضع بهتری داشته باشند اما برخی بیماری‌ها مثل اس ام ای که نخاع را در گیر می‌کند درمان خیلی گرانی دارد.

معمولا نمی‌دانیم که پاسخ بیمار به درمان چگونه است و نمی‌توانیم پیش آگاهی را بدهیم. برخی از آنها نسبتا درمان متفاوتی دارند و ممکن است بهتر شوند. توانبخشی در این بیماران فوق العاده مهم است؛ به هرحال همه این خدمات هزینه بر است.

* آقای دکتر  تشخیص اینکه نوزاد، کودک یا فردی مبتلا به بیماری نادر شده و نوع آن بر عهده کیست؟‌با توجه به این موضوع که مردم که در همه نقاط کشور به متخصصان پزشکی خاص و متبحر دسترسی ندارند.

 متخصص کودکان اولین مرحله تشخیص بیمار نادر

در وهله اول متخصص کودکان است که شک بیشتری به بیماری‌های نادر در زمانی که بیمار در دوران کودکیش  طی می‌کند پیدا می‌کند و بلافاصله این متخصص بیمار را به متخصصان ژنتیک و پزشکانی که فوق تخصص کودکان را دارند ارجاع می‌دهد.

 اینجاست که محل بسیار مهمی است که باید با کمک متخصصان ژنتیک و فوق تخصصان کودکان به خوبی اقدام کنیم.

اگر بیماری نادر سیستم گوارش باشد، به سمت متخصص آن یعنی گوارش می‌رویم،اگر درگیری در ناحیه استخوان باشد به سمت ارتوپدی؛ یعنی هرکدام از اینها بعد از متخصص اطفال شاخه به شاخه می‌شوند اما تست ژنتیک و تصویربرداری‌های پیشرفته ام آر ای، سی تی اسکن و سونوگرافی جایگاه بسیار بالایی را در تشخیص یک بیمار نادر دارد.

* آقای دکتر! واقعا اینکه این امکانات برای تشخیص بیماری نادر در همه جای کشور باشد هرگز  این طور نیست؛ در نتیجه اینکه تشخیص همه پزشکان درست باشد وجود دارد؟ به عبارتی دانش همه پزشکان این میزان است که تشخیص دهند از بین ۳۵۵ بیماری نادر فرد به کدام نوع  مبتلا شده است؟

هر پزشکی در دوران آموزش خود مشخص است که بیشتر به موارد شایع می‌پردازد و آن موضوعاتی که  در دانشگاه تحصیل می‌کند بیشتر مربوط به موارد شایع بیماری‌هاست.ما وقتی که این خلا را در کشورمان احساس کردیم  کمیسیون پزشکی و شورای علمی را  در بنیاد بیماری های نادر تشکیل دادیم  که از اساتید دانشگاه‌های علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران و ایران هستند و بدون کوچکترین انتفاعی وقت خود را گذاشتند و به کمیسیون ما می‌آمدند؛ هم برای تشخیص بیماران و هم کار بزرگتری که نوشتن کتاب اطلس بیماری‌های نادر ایران بود.

انتشار ۴ جلد کتاب اطلس بیماری‌های نادر در ایران

تاکنون چهار جلد از کتاب اطلس بیماران نادر در ایران  نوشته و در اختیار نظام پزشکی همه شهرستانها و دانشگاه‌های علوم پزشکی گذاشته‌ایم؛ یعنی روی میز پزشکی که در خانه بهداشت شهری در یکی از نقاط که بیمار ویزیت می‌کند وجود دارد تا اگر شکی به بیماری نادر داشت از این کتاب به عنوان اطلس مصوّر استفاده کند.

وقتی پزشک شک بیشتر بالینی پیدا کرد، براحتی چه با سایت بنیاد و چه تلفن می‌تواند تماس بگیرد و به ما در خصوص بیمار مشکوک اطلاع دهد؛در چنین شرایطی ما دیگر این بیمار را رها نمی‌کنیم و کارهای لازم را انجام می‌دهیم.

* مردم چقدر بنیاد بیماری‌های نادر را می‌شناسند؟

 خیلی کم می‌شناسند؛ به این دلیل که بنیاد بیماری نادر مثل بیماران نادر خیلی مظلوم بوده است. حقیقت این است که زمان زیادی از تاسیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران نمی‌گذارد. این بنیاد توسط مرحوم دکتر علی داودیان در ۸ آبان ۱۳۸۸ تاسیس شد. بعد از آن، بنده با همکاری دیگر همکاران متخصص و اساتید دانشگاه که کاملا غیر انتفاعی کمک می‌کنند این بار سنگین را به دوش کشیدیم.

چیزی به عنوان بیماری خاص نداریم

* آقای دکتر! چه تفاوتی بین بیماری خاص و نادر وجود دارد؟

ما اصلا در دنیا هیچگونه تعریفی در خصوص بیماری خاص نداریم و در ایران یک پدیده من درآوردی است.در تعریف علمی بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی بر اساس تعریف سازمان جهانی بهداشت و رفرنس‌های علمی دنیا بیماری نادر تلقی می‌شود و ما بقی بیماری شایع هستند. 

وقتی بیماری نادر است که از هر ۱۰ هزار نفر کمتر از دو نفر به بیماری نادر گرفتار باشند. در جامعه‌ای مثل ایران که ازدواج خانوادگی بیشتر است این بیماری‌ها بیشتر است اما در خارج کشور ازدواج فامیلی وجود ندارد و خیلی از افراد غربالگری می‌شوند این بیمارها خیلی نادرتر است؛ اما این طور که پیش می‌رویم اگر جلوی بیماری نادر را نگیریم شایع می‌شود.

در کشور اسامی بیماری نادر خوب جانیافتاده و اسامی صعب العلاج و خاص بیشتر روی زبان مردم است و اطلاعی ندارند که این بیماری نادر وضع بدتر و خطرناکتری دارد. 

از سال گذشته ما میثاق و مجموعه‌ای را به نام سند بیماری‌های نادر ایران را تهیه کردیم که وزیر بهداشت آن را تایید کرد و در نهایت آن سند را به همه دستگاه‌های کشوری ابلاغ کردند تا هر دستگاهی وظیفه خود را نسبت به خدمت رسانی به یک بیماری نادر داشته باشد. مثلا سازمان بهزیستی بداند باید عصا، ویلچیر و تردمیل بیمار نادر را تامین کند، وزارت خارجه راه‌های رسیدن سریعتر دارو از خارج از کشور را آماده کند؛ چون اگر دارو دیر برسد یک روز هم برای بیمار حیاتی است یا بانک مرکزی وظیفه خود را بداند و تامین ارز کند.

 داروی بیماری که اگر یک روز مصرف نکند حیاتش وابسته به آن است،اما بگوییم گران است و فعلا نمی‌توانیم دارو را بیاوریم یا فعلا نمی‌توانیم پول را در بانکهای خارج جابجا کنیم! در نتیجه باید دارو به موقع به دست این بیماران برسد.

منتظر عملی شدن سند بیماری‌های نادر هستیم

* آیا  اجرایی شدن سند بیماری‌های نادر که به تصویب رسیده پیگیری شده است؟

 خیلی پیگیری کردیم و یکی از کارهای سخت ما این بود که اسم بیماری نادر را جا بیندازیم و این بیماران را باید حفظ کنیم.الحمد الله وزیر بهداشت تایید کرد؛ با توجه به این موضوع که بخش زیادی از این وظائف به وزارت بهداشت برمی‌گردد و این سند ابلاغ شده است.

اکنون منتظر عملی شدن سند هستیم و باید اکنون هر دستگاهی نشان دهد که چقدر در خدمت رسانی به بیماران خاص اقدام کرده است.

* چند دستگاه باید خدمات لازم را به بیماران نادر ارائه دهند؟

دستگاه‌های زیادی؛ از وزارت بهداشت تا وزارت رفاه، کشور، سازمان بهزیستی، وزارت امور خارجه و بانک مرکزی که به نوعی درگیر موضوع هستند و باید کمک کنند؛ مثلا سازمان غذا و دارو که کار بسیار مهمی در این خصوص دارد و باید داورها را تامین کند.

یک ریال هم تاکنون بودجه نگرفته‌ایم

* آقای دکتر! با توجه به اینکه بنیاد بیماری خاص ایجاد شده بودجه این بنیاد صرف چه بیمارانی می‌شود؟ با توجه به اینکه اعلام کردید ما چیزی به عنوان بیماری خاص نداریم،مشکل حقوقی خود را با بنیاد بیماری خاص حل کرده‌اید؟

خیر. پیگیر این موضوع نبودیم و ما کار خودمان را انجام می‌دهیم و تاکنون نیز هیچ بودجه‌ای نداشته و نداریم و یک ریال تاکنون بودجه نگرفتیم. همه نیازها و هزینه‌ها از سوی همکارانی تامین شده که بدون هیچ چشمداشتی این خدمات را ارائه داده‌اند.

وزارت بهداشت متولی اصلی رسیدگی به بیماران نادر است

* بارها بیماران نادر مقابل وزارت بهداشت تجمع و اعتراض کردند اما این وزارت خانه اعلام کرده تا حدی می‌تواند برطرف کننده مشکلات این بیماران باشد؛ اکنون متولی اصلی رسیدگی به این بیماران از نظر قانون چه کسی است؟

 قانون می‌گوید متولی رسیدگی به این بیماران وزارت بهداشت است و موظف است داروی مورد نیاز آنها را تامین کند؛ در حالی که الان بیش از ۶۰ بیماران نادر هنوز بیمه درستی ندارند.

* آیا این موضوع را پیگیری کردید؟

 بله، طبق سند بیماری‌های نادر تمام موارد در سند جامع  دیده شده و قاعدتا باید این کار انجام گیرد. امیدوارم وزارت رفاه با زیر پوشش بردن بیمه دارو و درمان بیماران نادر این قدم اساسی را بردارد؛ چون اصلا درست نیست این بیماران از جیب خود هزینه بپردازند.

* آقای دکتر! با توجه به توضیحاتی که ارائه دادید، الان بیمار نادر برای هزینه درمان خود باید به اصطلاح گریبان چه کسی را بگیرد؟ به عبارتی تصویب سند بیماری‌های نادر چگونه مشکل گشاست؟

اکنون وزارت بهداشت حدود ۱۰ بیماری نادر را که شایع تر است شامل «اتویسم»، «اس ام ای»، «ام پی اس»، «ای بی»، «هموفیلی»، «دیالیزی»، «سی اف» و  «ای بی» را تحت پوشش کامل دارویی خود قرار داده است و داروهای لازم را وارد می‌کند و این بیماران به صورت رایگان دارو را دریافت می‌کنند. 

* با توجه به پوشش تنها ۱۰ نوع بیماری نادر توسط وزارت بهداشت تکلیف ۳۴۵ نوع بیماری نادر دیگر چه می‌شود؟

 بله، این موضوع را باید وزارت بهداشت پیگیری کند و این بیماران را طبق اسامی ثبت و تایید شده به وزارت رفاه معرفی کند و کل این بیماران را بیمه سلامت کند؛ حالا دوست دارد بیمه تکمیلی این بیماران را به آتیه سازان، ایران یا دانا  واگذار کند بر عهده خودش است. این وزراتخانه باید برای این بیماران یک فکری کند، اما هنوز این کار انجام نشده است و بیمه این بیماران کامل نیست.

 مابقی بیماران نادر ممکن است فقط یک بیمه پایه تامین اجتماعی یا خدمات درمانی داشته باشند؛ در حالی که این کفایت نمی‌کند و باید این بیماران بیمه تکمیلی داشته باشند.

۵ هزار بیمار نادر تحت پوشش بنیاد بیماری‌های نادر ایران

* آقای دکتر! شما به عنوان بنیاد بیماران نادر چه خدماتی به این بیماران ارائه می‌دهید؟

اکنون ما حدود ۵ هزار بیمار نادر را شناسایی کرده و اطلاعات آنها در سامانه ما ثبت شده است. یکی از کارهای ما این است که آنقدر تبلیغ کنیم تا این بیماران را شناسایی کنیم و شناسایی آنها دشوار است.

* فردی که دچار بیماری نادر است اما نمی‌داند مبتلا شده و کسی هم نیست وی را راهنمایی کند؛ در نتیجه به علت هزینه زیاد بیماری به نوعی از پیگیری درمان منصرف می‌شود؛ حالا این افراد باید چکار کنند؟

ما از راههای مختلف تا جایی که می‌توانیم خودمان را به این بیماران نزدیک کردیم. یکی از این راها آموزش و پروش است؛ چون در دورترین مناطق هم مدرسه و مربی بهداشت است. دوم اینکه از طریق معاونت بهداشتی اعلام کردیم  و حتی با افرادی که در روستاها معتمد مردم هستند ارتباط گرفته و از آنها استفاده می‌کنیم.

روستایی در خراسان شمالی داریم که وقتی بچه‌ها به دنیا می‌آیند یک دهم آنها با نابینایی و بیماری به نام آرپی روبرو هستند.

ممانعت از ازدواج فامیلی مهم است.ما حتی از روحانی محل استفاده کردیم و  وی در  صحبت‌های خود به مردم این توصیه‌ها را کرده است؛ اما با همه این توضیحات هنوز این مسئله وجود دارد و باید از نظر فرهنگی بیشتر کار کنیم.

* بنیاد بیماران نادر چه خدماتی را ارائه می‌دهد؟

آنچه که ما در بنیاد انجام می‌دهیم اول شناسایی بیماران نادر است؛ دوم مشاوره‌های آموزشی و ژنتیک به خانواده‌های آنهاست؛ سوم کلینیکی به نام بیماران نادر داریم که از اساتید دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و ایران هستند.این متخصصان در کلینیک هر روز بیمار را به صورت رایگان ویزیت می‌کنند و خدمات مختلف ارائه می‌دهند. 

البته اگر از این مرحله وارد مرحله بستری و جراحی در بیمارستان شوند در اینجا دست ما بسته است؛البته می‌گویم اگر این بیماران بیمه تکمیلی داشته باشند نگران آن مراحل نیز نیستیم.

بیش از ۹۰ درصد بیماران نادر خارج از تهران هستند

 دوم اینکه تمام بیماران بیماری نادر در تهران زندگی نمی‌کنند و بیش از ۹۰ درصد بیماران نادر خارج از تهران قرار دارند. اینکه ما آنقدر اصرار داریم بیمه تکمیلی زودتر راه بیفتد برای عدم نگران بودن است.

ما کارهای پژوهشی برای اینها انجام دادیم؛ یکی تهیه کتاب اطلس بیماری‌های نادر است؛همچنین پروتکل سند بیماری نادر و کارهای پژوهشی در کشور وجود دارد.

هزینه ۸ میلیون تومانی بیمار نادر در هرماه

* آقای دکتر!حدقل هزینه یک بیمار نادر در ماه چقدر است؟

هزینه متفاوت است اما اگر به طور میانگین حساب کنیم مطمئن باشید یک بیمار نادر باید در ماه حدود ۷ تا ۸ میلیون تومان هزینه دارو درمان بپردازد.

* الان با این هزینه ۵ هزار بیمار تحت پوشش شما چطور هزینه را تامین می‌کنند؟

اولا برخی از بیماران نادر بیمه پایه دارند و ممکن است بیمه تکمیلی نیز داشته باشند؛ البته خیلی از این بیماران چنین بیمه‌ای را ندارند و یکی از مشکلات اساسی ما همین موضوع است.این بیماران در تامین داروهای خود، انجام آزمایشات ژنتیکی، سی تی اسکن و رادیولوژی دچار مشکل هستند.